Down Sendromu Önlenebilir mi?

Paylaş
 

pregnant-woman (1)Özürlü veya hasta çocuk doğumları aileye büyük bir psikolojik ve ekonomik yük getirmektedir.  Bu nedenle; risk yüksek, söz konusu hastalık ciddi türden ise, anne-babalar başka çocuk yapmaktan kaçınabilirler.  Oysa, sözkonusu hastalığın gebelik sırasında tanısının konabilmesi (prenatal tanı) ve fetusun hasta olduğu durumlarda gebeliğin sonlandırılabilmesi olanağı, ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmek için yeni gebelikleri göze almalarını sağlar.

Her gebelikte Down sendromlu çocuk doğurma riski yaklaşık 750:1’dir;

35 yaş ve üzerinde olan, daha önce böyle bir çocuk doğuran  ya da üçlü testte riski yüksek bulunan annelerin Down sendromlu çocuk doğurma riski daha yüksektir.

Serbest trizomili bir çocuktan sonra doğacak çocuklar için Down sendromu riski önemli oranda artmaz (%1.4). Ancak translokasyon tipi Down sendromunda, anne veya babanın taşıyıcı olma olasılığı vardır. Bu nedenle bu tipteki bebeklerin anne ve babalarının da kromozomlarına bakmak gerekir. İkisinden birinde taşıyıcılık saptanırsa,   ileride doğacak bebeklerin de aynı şekilde Down sendromlu olma olasılıkları artmıştır (%5-10).

Bu riskler, tarama testleri ve prenatal tanı konusunda daha ayrıntılı bilgi sahibi olmak isteyen ailelerin yeni bir gebelikten önce Tıp Fakültelerinde Genetik danışmanlık hizmeti veren Genetik bölümlerine başvurmaları gerekir. Genetik danışmanlık ile, genetik hastalıklar için genel topluma oranla “yüksek risk” taşıyan aileler saptanır, yineleme riskleri belirlenir ve aileye durum hakkında ayrıntılı bilgi verilerek “doğum öncesi” tanı testlerinden yararlanmaları sağlanır.

Down sendromu’nu  anne  karnındayken önceden tespit etmek için ne gibi  araştırmalar  yapılabliyor?

Toplumda her yaş grubunda 1:750 oranında görülenDown sendromu için hangi gebeliğin  riskinin  arttığını  saptamak amacıyla,  toplum taramaları amacı ile  bazı testler yapılmaktadır.

Ultrason incelemesi:Down sendromlu fetuslarda görülebilen bazı anomaliler (kalp, mide, böbrek anomalileri, kısa femur, ense kalınlığı gibi) yönünden fetusun taranmasına yönelik bir tarama yöntemidir. Ancak  ultrasonda fetusun normal görünmesi Down sendromunu dışlamadığı gibi bu tip bir anomali saptanması da  Down sendromu tanısını koydurmaz.

Biokimyasal testler :

Üçlü test;Gebeliğin 15-20. haftaları arasında anne kanında, alfa feto protein, koryonik gonadotropin ve serbest östriol değerlerinin anne yaşı ile birlikte değerlendirilmesi ile anne adayının kişisel riskinin belirlenmesidir.  Bu tarama testi  de bebeğin hasta veya sağlıklı olduğunu kesin olarak söylemez ancak  bu değerlere bakılarak hesaplanan riskin yüksek (1:250’den fazla) bulunması durumunda kesin tanı testi olan fetal kromozom analizi önerilir.

 İlk Trimester tarama testi:10-14 gebelik haftası tarama testidir.

Ultrasonla fetusun ense kalınlığının ölçülmesinin ardından alınan anne kanında bakılan bazı hormon değerleri bir bilgisayar programında hesaplanarak, fetusun Down sendromlu olma riski hesaplanır. Bu risk 1/300’den fazla ise kesin tanı için  fetal kromozom analizi önerilir.

Hamilelikte Down sendromu için en  güvenilir prenatal tanı testi hangisidir?

Down Sendromu için artmış risk taşıyan gebeliklerde (ileri anne yaşı, Daha önceki çocuğunda Down sendromu saptananlar ya da biyokimyasal testlerde riski yüksek bulunanlar) bebeğe ait dokularda(amniosentez, koryon  villus biopsisi v.s) kromozom analizi yapılmalıdır.Bu yöntem Down sendromunun doğum öncesi tanısında bugün için en çok kullanılan ve en güvenli olan yöntemdir.

Bu yazı 792 kere okundu.
  • Site Yorum

Bir yorum bırak